Pippa (19) was een kerngezond meisje. Tot ze op een ochtend blind wakker werd en niet meer kon lopen

Pippa (19) was een kerngezond meisje. Tot ze op een ochtend blind wakker werd en niet meer kon lopen

Pippa (rechts) naast haar moeder op de trouw van haar zus. Foto: Twitter

De Australische Pippa Beard was een kerngezonde tiener en niemand had kunnen voorspellen wat haar op een ochtend plots overkwam. Ze werd blind wakker en kon niet meer lopen.

Haar zusje Toby vond haar de bewuste ochtend, schreeuwend op de vloer. “Ze riep om het licht aan te doen, maar dat had ik al gedaan”, vertelt ze. “Ze was helemaal blind.”

Pippa werd meteen naar het ziekenhuis gebracht en moest op korte tijd acht ingrepen ondergaan. Ze belandde in coma en was lange tijd in levensgevaar, legt haar zus verder uit. “De dokters vertelden ons dat ze het waarschijnlijk niet zou halen. En als ze het wel haalde, zou ze zeker hersenschade hebben opgelopen.”

Pippa werd gelukkig weer wakker, maar was niet meer de oude. De jonge vrouw kon zich bepaalde zaken niet meer herinneren, kon niet meer horen en leed plots ook aan een hoop andere aandoeningen, waaronder diabetes en epilepsie. Bij Pippa werd een energiestofwisselingsziekte vastgesteld: een slopende, genetische ziekte waarbij de energiecellen in haar lichaam afstierven en waardoor vitale organen het laten afweten.

Haar zus Toby, haar moeder Rely en enkele verdere familieleden hebben dezelfde aandoening, maar in een veel minder extreme vorm.

“Net voor haar 21ste verjaardag kregen we te horen dat ze nog maar twee maanden te leven had. Dat was één van de ergste dagen uit ons leven”, zegt de nu 37-jarige Toby. “Ze wordt dit jaar 39. Het is echt een mirakel dat ze nog bij ons is.”

Toby heeft nu zelf een kinderwens, maar wil niet dat het kind door de hel gaat die Pippa heeft moeten meemaken. “Ik wil niet dat mijn kind na zes maanden plots niet meer kan bewegen of, erger nog, sterft”, zegt ze. “We hebben zoveel moeten doorstaan, ik kan het gewoon niet nóg een keer meemaken.”

Hoewel de ziekte erfelijk is, bestaat er een manier om aan de overdracht te ontsnappen: door het defecte DNA bij de moeder aan te passen met gezond DNA van een donoreicel. Het gaat om een soort IVF die gebruikt maakt van cellen van drie verschillende personen. Helaas is deze optie in Australië nog niet gelegaliseerd. Toby overweegt nu om de enorm dure behandeling in Groot-Brittannië te ondergaan.

Corrigeer

RECENT NIEUWS

POPULAIRE VIDEO'S

Het beste van Enkel voor abonnees